28 лютого відзначається Міжнародний день рідкісних хвороб, заснований Європейською організацією з рідкісних захворювань – EURORDIS – у 2008 році. Цей день покликаний привернути увагу до людей, які живуть із тяжкими та малопоширеними діагнозами. Як у Дніпрі підтримують таких пацієнтів — розповідає "Наше місто".
Рідкісним (орфанним) вважається захворювання, яке несе загрозу життю або має хронічно прогресуючий перебіг, призводить до скорочення тривалості життя чи інвалідності. Поширеність таких хвороб становить 1 випадок на 2000 населення. Наразі описано близько 7 тисяч різновидів орфанних захворювань, і щороку їх кількість зростає.
-Близько 80% орфанних захворювань виникає на генетичному рівні, 20% рідкісних захворювань – результат онкологічних та онкогематологічних захворювань, інфекцій, аутоімунних захворювань, — зазначає Тетяна Кравець, начальниця відділу первинної медичної допомоги департаменту охорони здоров’я населення Дніпровської міської ради.
У 50% випадків рідкісні хвороби призводять до інвалідності, кожен п’ятий пацієнт страждає від болю, а кожен третій не може вести самостійний спосіб життя.
-Лікувати орфанні захворювання складно. Повністю побороти недугу практично неможливо, терапія носить підтримуючий характер, спрямована на зменшення симптомів і адаптацію людини, — наголошує Тетяна Кравець.
Серед найбільш поширених в Україні орфанних захворювань — фенілкетонурія, муковісцидоз, гемофілія, вроджені коагулопатії, онкологічні та онкогематологічні захворювання, хвороба Гоше, гіпофізарний нанізм, мукополісахаридоз, хвороба Фабрі, гомоцистинурія.
Для виявлення ризиків розвитку орфанних хвороб із перших днів життя в Україні проводять ранню діагностику — неонатальний скринінг, який є найбільш точним способом раннього виявлення генетично зумовлених патологій.
В Україні пацієнти з рідкісними захворюваннями мають право на безоплатне забезпечення лікарськими засобами та спеціальними продуктами харчування за рахунок державного бюджету. Фінансування здійснюється за визначеними пріоритетними напрямками, зокрема щодо метаболічних, імунологічних, генетичних, гематологічних, онкологічних та рідкісних ревматологічних хвороб.
-Крім того, частина орфанних хвороб, лікування яких не фінансуються з державного бюджету або фінансуються державою частково, забезпечуються за рахунок коштів з місцевих бюджетів відповідно до чинного законодавства, — підкреслює Тетяна Кравець. — У Дніпрі пацієнтів із орфанними захворюваннями забезпечують лікарськими засобами та спеціальним лікувальним харчуванням згідно з міською Комплексною програмою «Здоров’я населення м. Дніпра» на 2023–2027 роки. В 2025 році 64 пацієнта (дорослі та діти) з орфанними захворюваннями отримали лікарські засоби за кошти з міського бюджету на загальну суму – 9 854 тис. грн., спеціальне лікувальне харчування на загальну суму – 8 240 тис. грн.
Державні та міські програми дають можливість пацієнтам отримувати необхідні ліки й спеціальне харчування, що дозволяє покращити якість життя та зменшити ризики ускладнень. Водночас ключовими залишаються обізнаність суспільства, своєчасний неонатальний скринінг і комплексний підхід до допомоги людям з рідкісними захворюваннями.
Фото з відкритих джерел.
Читайте також: Забуті хвороби повертаються: які інфекції загрожують дітям у Дніпрі.
Раніше ми писали: У Дніпрі в міських лікарнях встановлено 181 генератор для забезпечення безперебійної роботи.
